英国科学家通过迄今最大规模的基因调查发现，64种基因变异使特定的人患上，不过影响比较轻微。这一发现朝着确定哪些人是患肺癌的高危人群又迈进了一步。对于一些癌症，比如乳腺癌，医学专家已经找到了显著增加患病风险的基因突变。但是在发现这64种导致患肺癌风险增加的基因突变之前，科学家还从未找到增加罹患肺癌风险的基因突变，而肺癌每年在全世界夺去120万人的生命。
这项基因组调查是由位于英国萨顿的癌症研究中心的理查德-豪尔斯顿和同事完成的，他们发现64种基因变异能轻微增加患肺癌的风险。这些基因变异被称为“低外显率等位基因”，因为它们只是偶尔导致肿瘤的生长。这意味着这些基因变异和导致乳腺癌发病几率大大增加的BRCA突变不同。BRCA突变能够遗传。继承了BRCA基因突变的妇女一生中患乳腺癌的风险高达80%，患卵巢癌的风险也增加。根据流传病学统计，在美国由于BRCA1和BRCA2基因变异导致的乳腺癌发病人数占到总数的5%到10%。根据美国国家癌症研究院的数据，德系犹太人体内存在导致乳腺癌的基因突变的比率更高。2%的德系犹太人体内存在增大乳腺癌风险的基因突变，发生率是全体人群的5倍。
但是新发现的基因突变对肺癌患病的影响比较轻微。豪尔斯顿说，比如一种基因变异也许只能导致非吸烟者患肺癌的风险增加不到1%。不过有些人可能继承多种基因变异，这些基因变异的致病影响能够累积，因此可能相当程度的增加患肺癌的风险。
为了找到致病基因，豪尔斯顿和同事们分析了1529名肺癌患者和2707名非肺癌患者的血液样本。在所有人中有871人是志愿者，全部为白人。豪尔斯顿最后强调说，这些致病基因变异导致的肺癌危险相比较一种生活方式来说十分轻微，他所说的生活方式就是指吸烟。他说，“事实上，导致肺癌的最危险因素是吸烟。”
