Bernard—Soulier综合征

　　淋巴样巨血小板症、巨血小板性血小板病、遗传性或家族性血小板减少柱血小板病、遗存性巨血小板综合征

    　Bernard等首先描述异常增大血小板，其中颗粒致密聚集，外形类似淋巴细胞，发生在  一家族中。本病是由常染色体隐性遗传的出血蜂素质，出血时间延长，血小板第3因子活性低下，凝血酶原消耗减少，血块收缩正常。血水板体积较大，血小板计数正常或减少。

    　临床上患者表现紫癜、鼻衄、牙龈出血、外伤后有过度出血。本病不因脾切除或应用皮  质激素而改善，但随着年龄的增长而病情趋向缓解。

    　发病原理：本病周围血液可查及直经4微米以上的大型血小板，血小板内在缺陷迄今不  明。血小板电泳活动性降低，伴有血小板涎酸（sialic acid）减少二血小板数减少可能与其  在血液中生存时间缩短有关，也可能与巨型血小板从血循环中迅速清除有关系。根据血小板在电泳中活动情况，推测可能有血小板膜的异常，从而使血小板生存时间缩短。血小板第3因子活性降低，即使血小板溶解后也末见增加，因此不是血小板第3因子释放减少之故。但也有报道血小板第3因子活性正常。近年认为这种随型血小板向血管内皮下层粘着性降低，是一  种血小板粘着缺陷性疾病。